皇璽會愛瘋3C分享: INSIDE 非洲人的膚色多樣性：膚色在生活中不再重要，科學如何讓偏見也跟著淘汰掉？百家樂 http://www.iwin9418.com

2017年12月3日星期日

INSIDE 非洲人的膚色多樣性：膚色在生活中不再重要，科學如何讓偏見也跟著淘汰掉？百家樂 http://www.iwin9418.com

Agaw (left) and Surma (right) peoples of Africa. Photo Credit：ALESSIA RANCIARO & DR. SIMON R. THOMPSON

人種之間最顯著的差異之一就是膚色。但是到目前為止，雖然已知有超過一百個基因會影響植物和動物的色素性狀，可是甚少有基因被發現和人類皮膚顏色的正常變異有關，即使有，也主要是在歐洲人種的研究發現的，而且過去所有人類的色素基因最初都是在非人類生物中發現的。

美國賓州大學遺傳學家 Nicholas Crawford 和 Sarah A. Tishkoff 領導的一項針對不同非洲族群的研究，發現了與皮膚色素有關的新遺傳變異。這些發現有助於解釋非洲大陸上大範圍的膚色變化，並了解皮膚癌等疾病的遺傳危險因子 [1]。

Sarah Tishkoff 指出，當人們想到非洲人的膚色時，大多數人都會想到很黑的皮膚，但是他們發現非洲大陸內部其實存在著巨大的變化，從一些很像亞洲人的膚色到全球最黑的膚色都有，他們鑑定出了影響這些性狀的遺傳變異，並顯示影響淺色和黑色膚色的突變已經出現很長一段時間，在現代人的起源之前就存在了 [2]。

Sarah Tishkoff 很早就在研究非洲族群的遺傳，研究了身高、乳糖耐受性、苦味敏感性和海拔高度適應性等等特徵。她在非洲大陸工作的經歷中，對膚色的遺傳產生了興趣，並且觀察到了跨越族群的多樣性。她表示，膚色是人類典型的可變特徵，被認為是有適應性的，分析膚色變異的遺傳基礎，能夠揭示出適應性特徵如何演化，包括那些在疾病風險中起的作用 [3]。

淺色和深色膚色都各有益處：例如較深的皮膚被認為有助於防止紫外線照射的一些負面影響，而較淡的膚色能夠在低陽光照射的區域更好地促進維生素 D 的合成。

為了客觀地取得非洲族群膚色的變化範圍，Tishkoff 等人使用色度計來測量來自不同地理位置和種族的兩千多名非洲人皮膚的光線反射率。他們在陽光影響最小的情況下測量內臂的膚色，用以判斷皮膚中黑色素的含量。

他們從坦桑尼亞、波札那及衣索比亞的 1600 人中獲得遺傳資訊，檢驗了全基因體中 400 多萬個單核苷酸的多態性，進行全基因體關聯研究，發現基因體的四個關鍵區域，其中的變異與膚色差異密切相關。

SLC24A5 基因及附近區域的關聯性最強，其中一個變異已知在歐洲和南亞一些人群中起著讓膚色變淡的作用，據信在三萬多年前就已經出現了，在五千年前引入東非。這種變異在衣索比亞和坦桑尼亞的族群中很普遍，這些族群都有已知來自東南亞和中東的祖先，顯示這些變異是從這些地區被帶到了非洲，並且根據其變異出現的頻率推斷可能是天擇作用的結果。

另一個含有 MFSD12 基因的區域與膚色也有著強的關聯。該基因編碼一個位於溶酶體的跨膜蛋白，在患有白斑（Vitiligo）的個體中的乳白色斑塊的皮膚中表現量較低，白斑是皮膚在某些地方失去色素的情況。

他們發現，與黑色素有關的突變在尼羅 -- 撒哈拉人的後代中出現頻率高，這些人往往皮膚非常黑，並且在撒哈拉以南非洲人群中常見，在非洲南部的狩獵採集者中觀察到的黑色素量最低。他們還在南亞的印度和澳大拉西亞 -- 美拉尼西亞族群（Australo-Melanesian populations）中發現了這些與膚色相關的變異，這些族群是在非洲以外有最黑的膚色的族群。

長久以來，美拉尼西亞和澳大利亞的一些土著居民和一些撒哈拉以南非洲人之間有相似的髮質、膚色和身材等特徵，其起源一直是一個謎。Sarah Tishkoff 指出，有人認為這是趨同演化的結果，他們獨立演化出這些突變，但他們的研究發現，在與膚色相關的基因，他們有與非洲黑人有著相同的變異。

這支持了亞洲南部沿海和澳大拉西亞 -- 美拉尼西亞的族群是來自最早遷徙出非洲的移民，而其他地區的族群來自較晚出非洲的移民，但也有可能我們全都是來自單一次出非洲的先民，但僅有黑色的膚色在南亞人種和澳大利亞 -- 美拉尼西亞人中存在迄今，其他歐亞人種因天擇而喪失黑色的膚色。

另外值得注意的是，與淺膚色相關的 MFSD12、OCA2 和 HERC2 的遺傳變異，在非洲族群以及歐洲族群中的頻率都是最高的。

MFSD12 在黑色素細胞中高度表現。為了驗證該基因在膚色中的作用，他們阻斷了該基因在培養的細胞中的表現，並發現真黑素的生產增加了。在斑馬魚中剔除該基因會導致產生黃色色素的細胞消失。而在小鼠中，剔除這個基因會讓毛色從灰褐色變成純灰色，因為褐色素無法被製造，而只有黑色素的製造正常。他們發現，非洲人的 MFSD12 表現量較低，這意味著能夠製造出更多的真黑色素。

他們在 OCA2 和 HERC2 基因中發現了與膚色有關的其他相關性，這些基因與歐洲人的皮膚、眼睛和頭髮顏色變化有關。如果 OCA2 完全喪失功能，會導致嚴重的白化病，OCA2 的突變導致了一種在非洲人比其他人種更常見的白化病。他們觀察到 HERC2 中的遺傳變異，能夠調節 OCA2 的表現。

在 OCA2 中，他們發現了歐洲人中常見的一種變異，產生了較短的蛋白質，蛋白質缺少了跨膜結構域，具有功能上的變化。他們觀察到天擇在過去超過 60 萬年中維持了兩個版本的 OCA2，很可能是這個基因在人類的其他生理功能方面扮演著重要角色。

與膚色有關的遺傳區域內含有在紫外線反應和黑色素瘤風險中起作用的基因。可能的基因是 DDB1，參與紫外線照射後修復 DNA 的功能，這可能是非洲人較不易得黑色素瘤的原因，儘管他們還不知道 DDB1 是如何影響膚色的，但有趣的是，這種在物種間高度保守的基因，也在番茄等植物的色素中起著作用。

他們發現含有 DDB1 的基因體區域是非洲以外天擇作用的強大目標，與淺膚色相關的突變在非洲人之外的族群中幾乎達到 100％的頻率，這是所有歐亞人族群中可觀察到的最強力天擇作用之一，天擇發生的年代大約在 6 萬到 8 萬年前之間。

和膚色有關的大多數遺傳變異似乎起源於 30 多萬年前，有些在大約 100 萬年前就出現了，早於現代人類出現之前。在許多情況下，這些變異的古老版本是與較淡的膚色有關的，這也許意味著人類祖先的膚色並沒有很黑。黑猩猩剃光毛髮的皮膚是淺色的，所以現代人的祖先的膚色可能相對較淡。當我們的祖先從森林遷移到開放的大草原並且失去了覆蓋我們身體的毛髮後，需要更深的膚色來對付陽光。在過去的幾千年內，影響人類膚色的突變也在不斷演化。